Ambulatori

Telefono 095/378.1771

Modalità di Accesso

• Per la prima visita (primo accesso) con ricetta del medico curante
• Le visite di controllo successive alla prima si possono prenotare al numero 095/378.2403 (attivo dal Lunedì al Venerdì dalle 12:00 alle 13:30)
• Per il Day Service la prenotazione è diretta dopo visita ambulatoriale

Documenti necessari

• Richiesta del medico curante
• Tessera sanitaria
• Eventuale documentazione sanitaria ed indagini già eseguite

Centro di Riferimento Regionale per la cura e il controllo delle Malattie Metaboliche Congenite dell'Infanzia

Responsabile

Prof. Martino Ruggieri

Dirigenti Medici

Telefono 095/378.1193 - 1771

• Dott.ssa Concetta Meli
  Posta Elettronica cmeli@policlinico.unict.it

Coordinatore Infermieristico

Dott. Antonio Petronio

Referente

Dott.ssa Domenica Boemi

Telefono 095/378.2431

Infermeria/Medicheria

Telefono 095/378.2403

Accettazione

Per appuntamento

Patologie trattate

• Disordini congeniti del metabolismo (Fenilchetonuria, Disordini del ciclo dell'urea, Organicoacidurie, Disordini del metabolismo dei carboidrati, Malattie da accumulo lisosomiale) - Ritardo mentale da varie cause
• Sindromi malformative congenite - Displasie scheletriche
• Malattie cromosomiche - Malattie muscolari
• Sindrome di Rett - Malformazioni cerebrali
• Sindromi convulsive
• SNE (Screening Neonatale Esteso)

Metodiche utilizzate

• Dosaggio enzimi lisosomiali su plasma e siero (chitotriosidasi, alfa-galattosidasi, etc.) per la diagnosi di malattie d'accumulo lisosomiale
• Isoelettrofocusing sialotrasferrine sieriche per la diagnosi dei disordini congeniti della glicosilazione (CDG)
• Dosaggio quantitativo mucopolisaccaridi urinari
• Isolamento leucociti da sangue periferico per determinazioni enzimatiche
• Dosaggio quantitativo aminoacidi plasmatici, urinari e su liquor
• Analisi qualitativa acidi organici urinari

Responsabile Settore Laboratorio Malattie Metaboliche

Dott.ssa Concetta Meli

Attività Ambulatoriale

Telefono 095/378.2403

• Malattie Metaboliche Ereditarie e Sindromi malformative e displasie scheletriche
  Responsabile: Prof.ssa Agata Fiumara
  Martedì e Mercoledì dalle 9:00 alle 14:00


• Fenilchetonuria ed altre aminoacidopatie
  Responsabile: Dott.ssa Concetta Meli
  Lunedì, Mercoledì e Giovedì dalle 9:00 alle 13:00

Centro di riferimento regionale per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malattie rare del metabolismo dell'infanzia

Screening Neonatale Metabolico Allargato (SNE) L. 167/2016 - DA n.579/2017

Telefono: 095/378.1493 - 2829
Fax 095/3781493
Posta Elettronica screeningneonatale@policlinico.unict.it

Screening Metabolico Esteso

Tandem - Mass

Attività

Diagnostica per i difetti nel metabolismo degli aminoacidi, difetti del ciclo dell'urea, difetti nel metabolismo degli acidi grassi (difetti della beta-ossidazione mitocondriale)

Screening Metabolico Esteso

GSP (Genetic Screening Processor)

Dirigenti Biologi

• Dott.ssa Anna Cardillo
• Dott.ssa Marianna Messina

Attività

• Diagnostica per fibrosi cistica
• Ipotiroidismo congenito
• Galattosemia
• Deficit di biotinidasi

Attività Didattica

• Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia
• Scuola di Specializzazione in Pediatria

Linee di Ricerca Scientifica

• Studio delle prospettive terapeutiche riguardanti le malattie lisosomiali
• Studio dei disordini congeniti della glicosilazione delle proteine (sindromi CDG)
• Etiopatogenesi, diagnosi e follow-up delle sindromi malformative congenite ereditarie e/o sporadiche